Phosphofructokinase Deficiency
Canine phosphofructokinase deficiency
Juga dikenal sebagai: PFK deficiency, Glycogen storage disease type VII, Tarui disease
Singkatnya
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
TL;DR. Defisiensi PFK adalah gangguan genetik langka yang menghambat penggunaan glukosa dengan baik untuk energi; kelemahan otot berat dan penghancuran sel darah merah mengancam saat panas, bersemangat, atau berolahraga.
Menjaga anjing yang terkena tetap tenang dan sejuk sangat penting.
Apa itu?
Defisiensi PFK (Tarui / GSD tipe VII) adalah gangguan metabolik herediter langka. PFK penting untuk glikolisis. Eritrosit dan otot rangka sangat bergantung padanya.
Tanpa PFK, sel darah merah rapuh dan otot kekurangan energi: miopati latihan dan krisis hemolitik, sering lewat hiperventilasi (panas, latihan, stres).
Tanpa PFK eritrosit sulit mempertahankan struktur.
Penyebab dan faktor risiko
Resesif autosomal (dua salinan bermutasi). Pembawa biasanya tanpa gejala. Pemicu: latihan berat, panas, kegembiraan, stres dengan terengah.
Tanda
- Anemia hemolitik (kardinal) saat krisis.
- Mukosa pucat, intoleransi olahraga, kelemahan, urin gelap/merah-cokelat.
- Kadang kram, splenomegali, ikterus.
Gusi pucat atau kekuningan memperingatkan hemolisis.
Diagnosis
Hitung darah, aktivitas enzim PFK, dan tes DNA (standar emas).
Genetika membedakan bebas, pembawa, dan terkena.
Pengobatan
Tidak ada penyembuhan. Krisis: dinginkan, tenangkan, oksigen, cairan, transfusi jika perlu. Harian: sedikit olahraga berat, hindari panas dan kegembiraan, AC di musim panas.
Prognosis
Baik jika pemicu dihindari; lebih waspada jika krisis sering.
Pencegahan
DNA pada ras berisiko sebelum breeding; jangan pembawa × pembawa.
Kapan menghubungi dokter hewan
Runtuh, urin sangat gelap, mukosa pucat/kuning, terengah yang tidak berhenti, atau kekakuan otot hebat: darurat.
Ras
English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet.
Sumber
- Schalm's Veterinary Hematology, Section on Erythrocyte Metabolism and Inherited Enzymopathies.
- Small Animal Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Erythrocytes.
- Veterinary genetic testing database guidelines from the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine (PennGen).
My highlights & notes
Tanda & gejala
Ras berisiko lebih tinggi
Cara didiagnosis
- DNA Mutation TestingStandar emas
- Complete Blood Count (CBC)
- Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Pertanyaan umum
What is Phosphofructokinase Deficiency?
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
What are the symptoms of Phosphofructokinase Deficiency?
Hemolytic anemia、Red or cola-colored urine、Muscle weakness、Pale mucous membranes、Tiring easily during activity、Yellowing of the skin and eyes (jaundice)、Muscle cramping、Enlarged spleen
How is Phosphofructokinase Deficiency diagnosed?
DNA Mutation Testing、Complete Blood Count (CBC)、Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Artikel ini edukasi umum, bukan pengganti saran dokter hewan. Jika hewan sakit, konsultasikan dokter hewan.
Khawatir soal hewan peliharaan?
AI Peqaboo membantu melacak gejala, memahami hasil lab, dan tahu kapan ke dokter hewan.
Unduh app Peqaboo