Phosphofructokinase Deficiency
Canine phosphofructokinase deficiency
Más néven: PFK deficiency, Glycogen storage disease type VII, Tarui disease
Röviden
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
TL;DR. A PFK-hiány ritka genetikai zavar, amelyben a glükóz nem használható jól energiára; súlyos izomgyengeség és vörösvérsejt-szétesés fenyeget melegben, izgalomban vagy terheléskor.
Az érintett kutyák nyugodtan és hűvösen tartása kulcsfontosságú.
Mi ez?
A PFK-hiány (Tarui / GSD VII. típus) ritka öröklődő anyagcsere-zavar. A PFK elengedhetetlen a glikolízishez. Az eritrociták és a vázizom erősen függnek tőle.
PFK nélkül a vörösvérsejtek törékenyek, az izom energiátlan: terheléses myopathia és hemolitikus krízisek, gyakran hyperventilatióval (hő, terhelés, stressz).
PFK nélkül az eritrociták nehezen tartják a szerkezetüket.
Okok és kockázati tényezők
Autoszomális recesszív (két mutáns kópia). A hordozók általában tünetmentesek. Kiváltók: intenzív mozgás, meleg, izgalom, stressz lihegéssel.
Jelek
- Hemolitikus anaemia (kardinális) krízisben.
- Sápadt nyálkahártyák, terhelés-intolerancia, gyengeség, sötét/vörösbarna vizelet.
- Néha görcsök, splenomegalia, icterus.
Sápadt vagy sárgás íny hemolízisre figyelmeztet.
Diagnózis
Vérkép, PFK enzimaktivitás és DNS-teszt (aranystandard).
A genetika elkülöníti a tiszta, hordozó és érintett állatokat.
Kezelés
Nincs gyógyítás. Krízis: hűtés, megnyugtatás, oxigén, folyadék, szükség esetén transzfúzió. Napi élet: kevés intenzív terhelés, kerülni a meleget és izgalmat, nyáron légkondicionálás.
Prognózis
Jó a kiváltók szigorú kerülésével; óvatosabb gyakori, kezeletlen kríziseknél.
Megelőzés
DNS kockázatos fajtáknál tenyésztés előtt; ne hordozó × hordozó.
Mikor hívja az állatorvost
Összeesés, nagyon sötét vizelet, sápadt/sárga nyálkahártya, nem szűnő lihegés, vagy erős izommerevség: sürgősség.
Fajták
English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet.
Források
- Schalm's Veterinary Hematology, Section on Erythrocyte Metabolism and Inherited Enzymopathies.
- Small Animal Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Erythrocytes.
- Veterinary genetic testing database guidelines from the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine (PennGen).
My highlights & notes
Jelek és tünetek
Magasabb kockázatú fajták
Hogyan diagnosztizálják
- DNA Mutation TestingArany standard
- Complete Blood Count (CBC)
- Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Gyakori kérdések
What is Phosphofructokinase Deficiency?
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
What are the symptoms of Phosphofructokinase Deficiency?
Hemolytic anemia、Red or cola-colored urine、Muscle weakness、Pale mucous membranes、Tiring easily during activity、Yellowing of the skin and eyes (jaundice)、Muscle cramping、Enlarged spleen
How is Phosphofructokinase Deficiency diagnosed?
DNA Mutation Testing、Complete Blood Count (CBC)、Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Ez a cikk általános tájékoztatás, nem helyettesíti az állatorvosi tanácsot. Ha a kedvenc beteg, forduljon állatorvoshoz.
Aggódik a kedvence miatt?
A Peqaboo AI segít a tünetek követésében, a laboreredmények megértésében és abban, mikor kell állatorvoshoz menni.
Peqaboo app letöltése