이첨판 이형성증

요약. 이첨판 이형성증은 개와 고양이에게 발생하는 드문 선천성 심장 기형으로, 이첨판이 비정상적으로 형성되어 혈액이 역류하거나 심장의 주 펌프실(좌심실)로 유입되는 데 장애를 유발하는 질환입니다.

이첨판 이형성증은 심장 좌측의 혈류를 조절하는 이첨판 장치의 선천성 기형을 유발합니다.

정의 및 병태생리

이첨판 이형성증(Mitral Valve Dysplasia, MVD)은 동물이 태어날 때부터 가지고 태어나는 구조적 이상인 선천성 심장 기형입니다. 이첨판은 심장의 좌측에 위치한 매우 중요한 일방통행 판막입니다. 이는 폐에서 산소가 풍부한 혈액을 받아들이는 좌심방과, 이 혈액을 전신으로 뿜어내는 주 펌프실인 좌심실 사이에 위치합니다.

정상적인 반려동물의 경우, 이첨판은 단단하고 안전한 문 역할을 합니다. 좌심실이 수축하여 전신으로 혈액을 보낼 때 이첨판은 꽉 닫혀 혈액이 좌심방으로 역류하는 것을 막아줍니다. 판막 자체는 판막엽(leaflets)이라는 얇은 조직 판막과, 이를 심장 근육벽(유두근, papillary muscles)에 고정하는 강하고 실 같은 끈인 건삭(chordae tendineae)으로 구성된 복잡한 장치입니다.

이첨판 이형성증 환자에서는 이 판막 장치 전체가 기형적으로 형성됩니다. 판막엽이 너무 두껍거나 짧거나 서로 유착되어 있을 수 있으며, 지지하는 건삭이 비정상적으로 짧거나 길거나 아예 결손되어 있을 수도 있습니다. 이러한 기형은 대개 판막이 제대로 닫히는 것을 방해하여, 심장이 뛸 때마다 혈액이 좌심방으로 역류하는 이첨판 역류증(mitral regurgitation)을 유발합니다. 드물게는 기형적인 판막이 좌심실로 들어가는 혈류를 제한하는 이첨판 협착증(mitral stenosis)을 일으키기도 합니다.

수의 심초음파학 교과서에 따르면 다음과 같이 설명되어 있습니다.

"이첨판 이형성증(MVD)은 이첨판 장치의 선천성 기형입니다. 이는 대개 이첨판 역류증(MR)을 유발합니다. 수축기 판막 운동 등으로 인한 이첨판 협착증(MS) 및 좌심실 유출로 폐색은..." — Clinical Echocardiography of the Dog and Cat, p. 297

혈액이 역류하거나 흐름이 막히면 심장의 좌측은 전신의 요구량을 충족하기 위해 훨씬 더 열심히 일해야 합니다. 시간이 지남에 따라 이러한 만성적인 과부하는 좌심방과 좌심실의 확장 및 비대를 유발합니다. 결국 압력이 폐혈관으로 역류하여 폐에 물이 차는 폐수종(pulmonary edema)과 좌심측 울혈성 심부전으로 이어지게 됩니다.

원인 및 위험 요인

이첨판 이형성증은 임신 기간 중 배아 단계에서 심장 방실과 판막이 비정상적으로 발달하면서 발생합니다. 선천성 기형이므로 출생 후의 생활 방식, 식이, 환경적 요인 등에 의해 발생하지 않습니다.

이 질환은 개와 고양이 모두에게서 비교적 드물게 발생하지만, 몇몇 품종에서는 유전적 소인이 잘 확립되어 있습니다. 고양이의 경우 선천성 심장 기형 자체가 일반적으로 흔치 않으며, 이첨판 이형성증이 진단되는 경우는 매우 드뭅니다. 발생 시 대개 어린 자묘나 젊은 성묘 시기에 확인됩니다.

개의 경우 특정 품종에서 이 선천성 기형에 대한 높은 호발 가능성이 보고되어 있습니다. 노령의 소형견에서 흔히 발생하는 '후천성' 이첨판 폐쇄부전증(점액종성 이첨판 변성, MMVD)과 선천성 이첨판 이형성증을 구분하는 것이 중요합니다. 노령견은 시간이 지나면서 판막이 퇴행성으로 변성되는 반면, 이첨판 이형성증 환자는 판막 기형을 가지고 태어납니다.

저명한 수의 내과학 서적에 따르면 다음과 같습니다.

"판막 역류가 주요한 기능적 이상이며 그 정도가 심할 수 있습니다. 병태생리와 후유증은 후천성 이첨판 역류증과 유사합니다... 이첨판 협착증은 흔치 않게 발생하며, 심실 유입 장애로 인해 좌심방 압력이 상승하고 폐수종 발생을 촉진할 수 있습니다." — Internal Medicine, 5th Edition, p. 141

주의 깊게 관찰해야 할 증상

이첨판 이형성증의 임상 증상은 판막 기형의 심각성과 울혈성 심부전의 진행 여부에 따라 크게 달라집니다. 경증인 경우 수년간 아무런 외적 증상을 보이지 않을 수 있으나, 중증인 경우 자견이나 자묘 시기부터 증상이 나타날 수 있습니다.

주의 깊게 관찰해야 할 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 전수축기 잡음 (Holosystolic murmur - 핵심 증상): 심장이 수축하는 동안 청진기를 통해 지속적으로 들리는 뚜렷한 심잡음입니다. 이는 흔히 예방접종이나 기본 검진 중에 수의사에 의해 가장 먼저 발견되는 징후입니다.
• 기침 (Coughing - 흔함): 좌심방이 커지면서 기관지를 압박하거나 폐에 액체가 고이기 시작하면서 발생하는 지속적인 기침입니다.
• 호흡수 증가 (Tachypnea - 흔함): 특히 반려동물이 휴식을 취하거나 잠을 잘 때 호흡수가 비정상적으로 빠른 상태를 말합니다.
• 호흡 곤란 (Dyspnea - 흔함): 숨을 가쁘고 힘들게 쉬는 상태로, 호흡기계 응급 상황의 징후입니다.
• 운동성 저하 (Reduced exercise tolerance - 흔함): 놀이, 산책 또는 일상적인 활동 중에 쉽게 지치고 힘들어하는 모습입니다.
• 식욕 부진 (Inappetence - 흔함): 식욕이 떨어지거나 먹기를 꺼리는 현상으로, 호흡 곤란으로 인한 체력 소모와 관련이 많습니다.
• 심방 세동 (Atrial fibrillation - 흔함): 좌심방이 심하게 확장되면서 심장의 전기 신호가 교란되어 발생하는 불규칙하고 빠른 심장 박동입니다.
• 복수 (Ascites - 간혹 발생): 복부에 액체가 고여 배가 볼록해지는 현상입니다. 심부전이 진행되어 우심측 심장까지 영향을 받을 때 발생합니다.
• 실신 (Syncope - 간혹 발생): 뇌로 가는 혈류와 산소 공급이 일시적으로 급격히 감소하여 발생하는 일시적인 의식 상실입니다.
• 폐수종 (Pulmonary edema - 간혹 발생): 폐 내부에 액체가 차는 현상으로, 생명을 위협하는 응급 상황입니다.

운동성 저하와 빠르고 가쁜 호흡은 개의 진행성 심장 질환에서 흔히 나타나는 증상입니다.

수의사의 진단 방법

이첨판 이형성증을 진단하기 위해서는 신체검사부터 정밀 심장 영상 검사까지 체계적인 수의학적 평가가 필요합니다.

• 신체검사: 수의사는 청진기를 사용하여 반려동물의 심장과 폐 소리를 듣습니다. 흉부 좌측에서 들리는 크고 뚜렷한 전수축기 잡음은 이첨판 질환을 강력히 시사합니다. 또한 맥박의 질, 잇몸 색상, 호흡 노력을 평가합니다.
• 심초음파 검사 (Echocardiography - 골드 스탠다드): 심장 초음파는 이첨판 이형성증을 확진하는 가장 확실한 검사입니다. 수의사는 이를 통해 이첨판, 건삭, 유두근의 물리적 구조를 시각적으로 확인하고 판막 기형의 정확한 상태와 심장 방실의 크기를 측정할 수 있습니다.
• 도플러 심초음파 검사 (Doppler Echocardiography): 심장을 통과하는 혈류의 방향과 속도를 색상으로 표시하는 특수 초음파 기술입니다. 이를 통해 이첨판 역류(역방향 누출) 또는 이첨판 협착(혈류 제한)의 심각성을 확인하고 정량화할 수 있습니다.
• 흉부 방사선 검사 (Thoracic Radiography - 엑스레이): 심장의 전반적인 크기와 모양을 평가하고, 특히 폐 상태를 확인하는 데 필수적입니다. 엑스레이는 폐에 물이 차기 시작했는지(폐수종) 여부를 판단하는 일차적인 도구입니다.
• 심전도 검사 (Electrocardiography - ECG): 심장의 전기적 활성도를 기록합니다. 심각한 좌심방 확장으로 인해 발생할 수 있는 심방 세동과 같은 부정맥을 감지하는 데 사용됩니다.
• 심도자술 (Cardiac Catheterization): 드물게 전문 2차 병원에서 시행될 수 있습니다. 심장 내부로 미세한 카테터를 삽입하여 압력을 직접 측정하는 침습적 시술이지만, 현대 심초음파의 높은 정확도 덕분에 실제로 시행되는 경우는 매우 드뭅니다.

도플러 심초음파 검사는 선천성 이첨판 기형을 평가하는 표준 진단 도구입니다.

치료 옵션

이첨판 이형성증은 선천적인 구조적 결함이므로 내과적인 완치법은 없습니다. 치료는 증상 관리, 심장 기능 보조, 심장 과부하 감소, 그리고 울혈성 심부전 발생 시 이에 대한 관리에 초점을 맞춥니다.

수의사는 반려동물의 구체적인 증상과 질병 단계에 따라 다음과 같은 다양한 계열의 약물을 처방할 수 있습니다.

이뇨제 및 체액 관리

• 스피로노락톤 (Spironolactone): 알도스테론 길항제이자 칼륨 보존성 이뇨제입니다. 체내에 과도한 나트륨과 수분이 정체되는 것을 막아주며, 만성 심장 질환으로 인해 심장 근육이 점진적으로 섬유화(흉터 형성)되는 것을 방지하는 데 도움을 줍니다.
• 히드로클로로티아지드 (Hydrochlorothiazide): 티아지드계 이뇨제로, 표준 약물만으로는 반려동물의 체액 정체(부종) 관리가 어려울 때 치료 계획에 추가될 수 있습니다.

혈관확장제 (심장 과부하 감소)

• 암로디핀 (Amlodipine): 전신 혈관을 확장시키는 칼슘 채널 차단제입니다. 전신 혈관의 저항을 낮춤으로써 좌심실이 혈액을 앞으로 뿜어내기 쉽게 만들어 주며, 기형적인 이첨판을 통해 뒤로 역류하는 혈액의 양을 줄여줍니다.
• 히드랄라진 (Hydralazine): 혈관에 직접 작용하여 기능이 저하된 좌심실의 후부하(workload)를 줄여주는 강력한 혈관확장제입니다.
• 실데나필 (Sildenafil): 만성 좌심실 부전의 결과로 폐동맥 고혈압(폐혈관의 혈압 상승)이 발생한 경우에 선택적으로 사용되는 혈관확장제(포스포디에스테라아제 5형 억제제)입니다.

심박수 및 부정맥 조절

• 디곡신 (Digoxin): 심장 배당체(강심제)로, 특히 심각한 심방 확장으로 인해 심방 세동이나 기타 빠른 부정맥이 발생한 환자에서 심박수를 늦추고 조절하는 데 도움을 줍니다.

기침 억제 및 기도 관리

• 히드로코돈 (Hydrocodone) 및 부토르파놀 (Butorphanol): 마약성 진해제(기침 억제제)입니다. 커진 심장이 물리적으로 주기관지를 압박하여 발생하는 만성적이고 거친 기침을 관리하는 데 사용됩니다.
• 트라마돌 (Tramadol): 호흡 곤란으로 인해 반려동물이 극도로 불안해할 때 가벼운 진정이나 편안함을 제공하기 위해 사용할 수 있는 아편유사제 계열 약물입니다.
• 테오필린 (Theophylline) 및 아미노필린 (Aminophylline): 기관지 확장제(메틸잔틴계)로, 심장 비대로 인한 기도 압박이 있는 반려동물이 더 편하게 숨을 쉴 수 있도록 기도를 이완하고 넓혀줍니다.

예후

이첨판 이형성증 환자의 예후는 판막 기형의 심각성과 심장 방실의 확장 속도에 따라 매우 다양합니다.

경증에서 중등도의 이첨판 기능 부전을 가진 반려동물은 적절한 모니터링과 내과적 관리를 통해 수년간 편안하고 활기찬 삶을 살 수 있으며, 때로는 정상적인 수명에 도달하기도 합니다.

그러나 중증의 이첨판 역류나 심각한 이첨판 협착증으로 진단받은 경우 예후는 일반적으로 불량합니다. 이러한 동물들은 대개 생애 초기에 점진적이고 심각한 좌심측 울혈성 심부전으로 진행되며, 이는 장기적으로 관리하기가 매우 까다롭습니다.

고양이의 경우 이 질환이 극히 드물기 때문에 장기 예후 데이터가 제한적이며, 대부분의 임상 지침은 개의 사례에서 유추하여 적용됩니다. 질병의 진행 상황을 모니터링하고 필요에 따라 약물을 조정하기 위해 수의 심장 전문의와의 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다.

예방

이첨판 이형성증은 선천성 기형이므로 생활 방식의 변화, 식이 요법, 백신 접종, 환경 관리 등을 통해 예방할 수 없습니다.

유일하고 효과적인 예방법은 책임감 있는 번식(브리딩)입니다. 선천성 이첨판 이형성증 진단을 받은 개와 고양이는 절대 번식에 참여해서는 안 됩니다.

이 질환에 취약한 것으로 알려진 품종의 경우, 번식 전에 철저한 수의학적 신체검사와 수의 심장 전문의의 심초음파 스크리닝 검사를 포함한 사전 검사를 실시하여 유전적 소인이 다음 세대로 전달되지 않도록 하는 것이 강력히 권장됩니다.

수의사에게 연락해야 하는 경우

반려동물이 이첨판 이형성증 진단을 받았다면, 가정에서 휴식기 호흡수(SRR)를 정기적으로 모니터링해야 합니다. 반려동물이 깊이 잠들었을 때 1분 동안 숨을 몇 번 쉬는지 측정하십시오. 정상적인 휴식기 호흡수는 일반적으로 분당 30회 미만입니다.

다음과 같은 위험 신호가 관찰되면 즉시 응급 동물병원으로 이송해야 합니다.

• 반려동물이 숨쉬기 힘들어하며 개구 호흡을 하거나, 숨을 쉬기 위해 목을 길게 빼는 자세를 취할 때
• 휴식기 호흡수가 지속적으로 분당 40회를 초과할 때
• 반려동물이 실신하거나 쓰러지거나 갑자기 의식을 잃을 때 (실신)
• 잇몸이 건강한 분홍색이 아닌 창백하거나 푸르스름하거나 보라색으로 보일 때
• 반려동물이 극도로 쇠약해지거나 기력이 없고 일어서지 못할 때

점진적인 기침 증가, 운동 능력의 점차적인 저하, 갑작스러운 식욕 부진 등이 나타나면 일반 진료 시간 내에 수의사에게 연락하여 진료를 받으십시오.

특정 품종에 대하여

여러 품종에서 선천성 이첨판 이형성증에 대한 유전적 소인이 보고되어 있습니다. 아래 품종을 키우고 계신다면, 자견이나 자묘 시기의 첫 검진 때 수의사에게 심장 상태를 철저히 평가받는 것이 좋습니다.

호발 품종은 다음과 같습니다.

• 대형 및 초대형견: 마스티프, 로트와일러, 저먼 셰퍼드 독, 골든 리트리버, 뉴펀들랜드, 그레이트 데인, 달마시안, 불 테리어
• 소형 및 중형견: 푸들, 시츄, 코커 스패니얼, 카발리에 킹 찰스 스패니얼, 치와와, 닥스훈트, 라사 압소, 미니어처 핀셔, 미니어처 슈나우저, 휘핏

참고 문헌

• Small Animal Critical Care Medicine, p. 264
• Internal Medicine, 5th Edition, p. 141
• Clinical Echocardiography of the Dog and Cat, p. 297