삼첨판 이형성증

TL;DR. 삼첨판 이형성증은 주로 대형견과 일부 고양이에게 발생하는 선천성 심장 기형입니다. 우심방과 우심실 사이의 판막이 비정상적으로 형성되어 복수나 흉수가 차는 우심부전으로 진행되며, 평생에 걸친 내과적 관리가 필요합니다.

삼첨판 이형성증은 심장 우측에 위치한 판막엽, 건삭, 또는 유두근의 선천적인 기형을 동반합니다.

어떤 질환인가요?

삼첨판 이형성증(Tricuspid Valve Dysplasia, TVD)을 이해하려면 먼저 건강한 반려동물의 심장이 어떻게 작동하는지 알아야 합니다. 심장은 네 개의 방으로 나뉜 펌프와 같습니다. 왼쪽과 오른쪽에 각각 두 개씩 방이 있습니다. 심장의 우측(우심계)은 전신을 돌며 산소를 소모하고 돌아온 정맥혈을 받아 폐로 보내 다시 산소를 공급받도록 하는 역할을 합니다.

삼첨판은 우측 상부의 방(우심방)과 우측 하부의 방(우심실) 사이에서 혈액이 한 방향으로만 흐르도록 통제하는 일방통행 관문 역할을 합니다. 건강한 개나 고양이의 경우, 이 판막은 얇고 유연한 판막엽(leaflets)들로 구성되어 있으며, 이 판막엽들은 건삭(chordae tendineae, 흔히 심장의 "낙하산 줄"로 비유됨)이라는 강한 실 모양의 구조물에 의해 유두근(papillary muscles)을 거쳐 우심실 벽에 단단히 고정되어 있습니다. 우심실이 수축하여 폐로 혈액을 보낼 때, 삼첨판은 틈 없이 닫혀 혈액이 우심방으로 역류하는 것을 막아줍니다.

삼첨판 이형성증을 가지고 태어난 반려동물은 이 판막 장치 전체가 비정상적으로 형성되어 있습니다. 판막엽이 두꺼워지거나, 서로 융합되거나, 갈라질 수 있으며, 건삭이 너무 짧거나 두껍거나 아예 없을 수도 있습니다. 또한 유두근의 위치가 비정상적일 수도 있습니다. 소동물 내과학의 권위 있는 참고 문헌에서는 이러한 구조적 변이를 다음과 같이 설명합니다.

"삼첨판 이형성증(TD)을 앓는 동물은 이첨판 이형성증(MD)과 유사하게 삼첨판 및 관련 구조물의 기형을 보입니다. 일부 증례에서는 삼첨판이 심실 쪽으로 낮게 변위(에브스타인 기형과 유사)될 수 있으며, 이러한 동물에서는 심실 조기흥분(ventricular preexcitation)이 발생할 가능성이 더 높습니다."
— 소동물 내과학(Small Animal Internal Medicine), p. 142

판막이 제대로 닫히지 못하기 때문에 심장이 뛸 때마다 혈액이 우심방으로 역류하게 되는데, 이를 삼첨판 역류(tricuspid regurgitation)라고 합니다. 드물게는 판막 구멍 자체가 너무 좁아지는 협착증(stenosis)이 발생하여 혈액이 앞으로 나아가는 데 장애가 생기기도 합니다. 시간이 흐르면서 이러한 지속적인 용적 과부하(volume overload)로 인해 우심방과 우심실은 점차 늘어나고 커지게 됩니다(심장비대증, cardiomegaly). 결국 우심계가 이 압력을 견디지 못하면 우심측 울혈성 심부전(right-sided congestive heart failure)으로 진행됩니다. 혈액이 전신의 큰 정맥으로 정체되면서 복강 내로 액체가 새어 나와 복수(ascites)가 차거나, 흉강 내에 흉수(pleural effusion)가 고이게 됩니다.

원인 및 위험 요인

삼첨판 이형성증은 선천성 기형으로, 환자는 이 질환을 가지고 태어납니다. 이러한 기형은 모체 내에서 배아기 발달 단계 중에 발생합니다. 구체적인 환경적 요인이나 발달상의 유발 원인은 명확히 밝혀지지 않았으나, 유전적 요인이 가장 주요한 원인으로 작용합니다.

이 질환은 개와 고양이 모두에게서 흔치 않은 편입니다. 고양이의 경우 전체 선천성 심장 기형 중 매우 적은 비율을 차지합니다. 개의 경우 주로 대형견 품종에서 자주 확인됩니다. 특정 품종에서는 유전성이 있는 것으로 입증되었습니다. 수의 심장학 교과서에 따르면 다음과 같습니다.

"고양이나 개에서 아주 흔하게 발생하는 선천성 심장 질환(CHD)은 아닙니다. 본 저자들의 경험에 따르면, 삼첨판 이형성증의 발생률은 본원 의뢰된 선천성 심장 질환 증례의 3.1%에 불과했습니다. 이 질환은 래브라도 리트리버, 복서, 저먼 셰퍼드, 잉글리시 불도그, 그리고 불마스티프에서 더 자주 관찰됩니다. 특히 래브라도 리트리버에서는 최근 유전적 소인이 입증된 바 있습니다."
— 개와 고양이의 임상 초음파 심장검사법(Clinical Echocardiography of the Dog and Cat), p. 300

어떤 개나 고양이든 삼첨판 이형성증을 가지고 태어날 가능성이 있지만, 대형견 품종이 가장 높은 위험도를 가집니다. 래브라도 리트리버 외에도 복서, 저먼 셰퍼드 독, 잉글리시 불도그, 불마스티프, 바이마라너, 그레이트 데인, 올드 잉글리시 쉽독, 골든 리트리버 등이 유전적 소인이 있는 것으로 의심되는 대표적인 품종입니다.

주의해야 할 증상

삼첨판 이형성증의 임상 증상은 판막 기형의 중증도에 따라 크게 달라집니다. 경증의 삼첨판 이형성증을 가진 동물은 수년간 아무런 증상 없이 지낼 수도 있는 반면, 기형이 심한 동물은 아주 어린 나이에 생명을 위협하는 울혈성 심부전으로 진행될 수 있습니다.

주요 증상

• 복부 팽만 (복수): 우심방 압력 상승으로 전신 정맥계에 혈액이 정체되면서 복강 내로 액체가 누출되어 배가 볼록해지는 현상입니다.
• 호흡 곤란 (호흡 촉박): 흉강 내에 액체(흉수)가 고여 폐를 압박하고 흉곽의 팽창을 방해할 때 발생합니다.
• 운동 기피 (운동 불내성): 심장이 신체 요구량만큼의 산소화된 혈액을 충분히 뿜어내지 못하므로 산책이나 놀이 중에 쉽게 지칩니다.
• 경정맥 확장 및 박동: 우심방에서 대정맥으로 혈액이 역류하면서 목에 있는 굵은 정맥이 눈에 띄게 부풀어 오르거나 박동하는 것이 관찰됩니다.
• 삼첨판 역류 잡음: 청진 시 심장 우측 영역에서 특징적인 와류성 수축기 잡음이 들립니다.
• 심방세동 및 기타 빈맥성 부정맥: 우심방이 심하게 늘어나면서 정상적인 전기 전도 경로가 교란되어 빠르고 불규칙하며 혼란스러운 심박동이 발생합니다.

간헐적 증상

• 식욕 부진: 복수 차오름으로 인한 불편감이나 전신 피로감으로 인해 식욕이 떨어집니다.
• 심음 및 폐음 감소: 심장 주변(심낭수)이나 폐 주변(흉수)에 고인 액체가 소리를 차단하여 청진 시 심음과 폐음이 작게 들립니다.
• 복부 파동 감지 (Ballotable fluid): 수의사가 복부를 가볍게 두드렸을 때 액체가 출렁이는 독특한 물리적 감각을 느낄 수 있습니다.
• 심장성 악액질 (Cardiac cachexia): 울혈성 심부전 말기에 심장의 극심한 에너지 요구량을 충족하기 위해 몸의 근육 단백질을 소모하면서 발생하는 심각한 근육 위축 및 체중 감소 현상입니다.

복부 팽만(복수)은 삼첨판 이형성증이 진행되어 발생하는 우심부전의 대표적인 증상입니다.

수의사의 진단 방법

삼첨판 이형성증을 정확히 진단하기 위해서는 철저한 신체 검사부터 정밀 심장 영상 검사까지 체계적인 수의학적 접근이 필요합니다.

• 신체 검사 (Physical Examination): 청진기를 통해 심장 우측의 수축기 잡음을 확인하고, 복수나 경정맥 박동 등의 임상 증상을 종합하여 우심측 심장 질환을 의심합니다.
• 심장 초음파 검사 (Echocardiography - 골드 스탠다드): 삼첨판 이형성증을 확진하는 가장 확실한 방법입니다. 판막 구조를 직접 시각화하여 건삭 단축이나 판막엽 변위 등의 기형을 확인하고 심장 내부 크기를 측정합니다.
• 도플러 심장 초음파 검사 (Doppler Echocardiography): 혈류의 방향과 속도를 측정하여 삼첨판 역류의 중증도를 평가하고 판막 협착 여부를 감별합니다.
• 흉부 방사선 검사 (X-ray): 심장의 전반적인 크기와 폐 상태를 평가합니다. 우심방 및 우심실의 심한 확장, 후대정맥 확장, 흉수 저류 등을 확인할 수 있습니다.
• 심전도 검사 (ECG): 심장의 전기적 활성도를 기록합니다. 심장 근육이 늘어남에 따라 발생하는 우심실 및 우심방 비대 소견이나 부정맥을 진단합니다.