進行性網膜萎縮症

TL;DR. 進行性網膜萎縮症（PRA）は、犬や猫に緩徐かつ不可逆的な失明を引き起こす遺伝性の無痛性眼疾患です。治療法はありませんが、適切な環境サポートにより、罹患したペットは通常通りの寿命と高い生活の質（QOL）を維持できます。

進行性網膜萎縮症は、犬と猫の両方に影響を与える遺伝性疾患です。

進行性網膜萎縮症（PRA）とは

進行性網膜萎縮症（PRA）は、犬や猫の網膜にある光受容細胞（視細胞）に影響を及ぼす、一連の遺伝性変性疾患の総称です。網膜は眼球の奥を覆う光に敏感な特殊な組織であり、カメラのフィルムのような役割を果たしています。光を捉え、それを脳が画像として解釈するための電気信号に変換します。

網膜内には、主に「桿体（かんたい）細胞」と「錐体（すいたい）細胞」という2種類の光受容細胞が存在します。桿体細胞は、動きを感知し、暗所や低照度下での視力を司ります。一方、錐体細胞は、明所での高解像度な視力と色彩の認識を担っています。PRAに罹患したペットでは、これらの細胞が異常に発達するか、あるいは早期に変性（衰退）し始めます。

ほとんどの症例において、まず桿体細胞が変性するため、徐々に夜盲症（暗い場所で見えにくくなる状態）が進行します。時間の経過とともに錐体細胞も劣化し、最終的には両眼の完全な失明に至ります。この変性プロセスは緩やかで、かつ完全に痛みを伴わないため、ペットは視力の低下に非常によく適応し、飼い主が病気の初期兆候に気づかないことも珍しくありません。

原因とリスク要因

進行性網膜萎縮症は遺伝性の疾患です。外傷、栄養不足、あるいは感染症によって引き起こされるものではありません。罹患する多くの犬種・猫種において、この病気は常染色体潜性（劣性）遺伝の形式で遺伝します。つまり、臨床症状を発症するには、両親のそれぞれから変異遺伝子を1つずつ、計2つのコピーを受け継ぐ必要があります。

変異遺伝子を1つだけ受け継いだ動物は「キャリア（保因者）」に分類されます。キャリアの動物がPRAを発症することはなく、生涯を通じて正常な視力を維持しますが、変異遺伝子を子孫に伝える可能性があります。2頭のキャリア同士を交配させた場合、生まれる子犬や子猫が両方の変異遺伝子を受け継ぎ、将来的に失明する確率は25%となります。

PRAは雑種・純血種を問わず、あらゆる犬や猫に発生する可能性がありますが、特定の品種において遺伝的リスクが著しく高いことが知られています。

注意すべき兆候

PRAは数ヶ月から数年をかけてゆっくりと進行するため、初期段階での臨床症状は極めて微妙です。病気がかなり進行するまで、飼い主が問題に気づかないことも多くあります。

• 夜盲症（暗視力の低下）［主要兆候］： ほぼ例外なく、これが最初の臨床兆候となります。暗い庭に出るのをためらう、薄暗い部屋で家具にぶつかる、暗い廊下を歩くのを拒むといった行動が見られます。
• 完全失明［主要兆候］： 桿体細胞と錐体細胞の両方が完全に変性すると、明るい場所でも暗い場所でも、すべての実用的な視力を失います。
• 散瞳（瞳孔の散大）［一般的兆候］： 網膜に届く光の刺激が減少するため、できるだけ多くの光を取り込もうとして、明るい環境でも瞳孔が大きく開いたままになります。
• 対光反射（PLR）の低下［一般的兆候］： 獣医師がペットの目に強い光を当てた際、瞳孔の収縮（縮瞳）が通常よりも著しく遅くなるか、あるいは全く反応しなくなります。
• タペタム（輝板）の光反射亢進［一般的兆候］： タペタム（輝板）は、動物の眼球の奥にある反射層です。変性によってその上を覆う網膜が薄くなると、この層からの光の反射が強くなり、暗闇で目が異常に輝いて見えたり、強く光って見えたりします。
• 二次性白内障［一般的兆候］： 網膜組織が変性する際、硝子体（眼球内のゲル状の組織）に有害な代謝産物が放出されます。これらの物質が水晶体を濁らせ、白内障を引き起こすことで、網膜に届く光がさらに遮られることになります。
• 網膜血管の減衰［一般的兆候］： これは眼科検査の際に獣医師が確認する臨床兆候です。網膜組織の変性に伴い、網膜に栄養を送る血管が収縮し、細くなります。

瞳孔の散大と反射の増強（タペタムの光反射亢進）は、PRAの代表的な兆候です。

獣医師による診断方法

進行性網膜萎縮症の診断には、詳細な眼科検査が必要です。獣医師はまず、落下する綿球を目で追えるか、あるいは明るい場所と暗い場所の両方で障害物コースを通り抜けられるかといった、基本的な視覚反射の評価から開始します。

診断を確定させるため、一般の獣医師、または紹介された比較眼科学（獣医眼科）の専門医は以下の検査を行います。

• 間接検眼鏡検査： 特殊な点眼薬で瞳孔を開いた（散瞳させた）後、間接検眼鏡と手持ちのレンズを用いて眼底（眼球の奥）を観察します。網膜血管の減衰（血管の菲薄化）やタペタムの光反射亢進（反射層の輝きの増加）など、網膜変性の典型的な兆候がないかを確認します。
• 網膜電図検査（ERG）［ゴールドスタンダード］： ERGは、PRAの確定診断に用いられる最も信頼性の高い検査です。光のフラッシュに対する光受容細胞の電気的活性を測定します。この検査は非常に感度が高く、眼科検査で目に見える変化が現れるはるか前に、網膜機能の異常を検出することができます。眼球に電極を正確に配置する必要があるため、通常は認定された獣医眼科専門医のもと、軽い鎮静または全身麻酔下で実施されます。
• 遺伝子検査（DNA検査）： 多くの犬種・猫種において、PRAの原因となる特定の遺伝子変異を特定するためのDNA検査が利用可能です。この検査は非侵襲的であり、通常は頬の粘膜の擦過物（スワブ）や血液サンプルを採取するだけで行え、臨床症状が現れるはるか前に、クリア、キャリア、またはアフェクテッド（罹患）の判定を行うことができます。

治療の選択肢

現在のところ、進行性網膜萎縮症の進行を逆転、停止、あるいは遅らせることが実証されている内科的・外科的治療法はありません。光受容細胞の変性が始まると、そのプロセスは不可避的に完全な失明へと至ります。

PRAの管理は、主にサポートケアと環境への適応に焦点を当てます。

• 抗酸化物質によるサポート： 一部の獣医眼科専門医は、犬や猫の眼用に処方された特定の経口抗酸化サプリメントを推奨しています。これらのサプリメントはPRAを完治させたり進行を止めたりすることはできませんが、眼全体の健康をサポートし、二次性白内障の発症を遅らせるのに役立つ可能性があります。
• 二次性白内障の管理： ペットが二次性白内障を発症した場合は、慎重に経過を観察する必要があります。白内障手術は、網膜が健康なペットの視力を回復させる上では非常に成功率の高い治療法ですが、PRAに罹患しているペットの場合、土台となる網膜が機能していないため、手術を行っても視力は回復しません。しかし、白内障は時に痛みを伴う眼内炎症（水晶体起因性ぶどう膜炎）を引き起こすことがあります。これが発生した場合、獣医師はペットの快適性を保つために抗炎症点眼薬を処方します。
• 環境の調整： 視力を失ったペットは、高度に発達した聴覚や嗅覚を頼りに、驚くほど上手に環境に適応します。家具の配置を固定する、フードボウルや出入り口の近くに感触の異なるマットを敷く、境界線を識別するために香り（ラベンダーオイルなど）を利用する、散歩時には安全なリードをしっかりと装着するなどの工夫により、ペットが安全に生活できるようサポートできます。

予後

視力を維持するという点における予後は不良ですが、全身の健康状態、快適性、および寿命に関する予後は極めて良好です。PRAは完全に無痛性の疾患です。身体的な痛みをもたらすことはなく、体内の他の臓器系に影響を与えることもありません。

根気強い対応、一貫性のあるケア、そして安全な家庭環境を整えることで、盲目の犬や猫も遊び、家の中を歩き回り、非常に高い生活の質（QOL）を維持し続けることができます。

予防

進行性網膜萎縮症は遺伝性疾患であるため、生活習慣の改善、食事、あるいはワクチン接種などによって予防することはできません。予防は完全に、責任ある繁殖（ブリーディング）管理に依存しています。

リスクの高い犬や猫を交配させる前に、遺伝子スクリーニング検査を実施する必要があります。PRA変異陽性（キャリアまたはアフェクテッド）と判定された個体は、繁殖計画から除外するか、あるいは遺伝的ガイダンスに従って、罹患した子孫が生まれないことが確実な「クリア」の個体とのみ交配させるべきです。

獣医師に連絡すべきタイミング

暗闇での躊躇、物への衝突、あるいはペットの目が異常に輝いて見えたり濁って見えたりするなど、視力低下の初期兆候に気づいた場合は、獣医師の診察を予約してください（緊急ではありません）。

ただし、ペットが突然失明した場合、眼の痛みを示す兆候（目を細める、涙を流す、前足で目をこする等）が見られる場合、あるいは眼が赤く充血して炎症を起こしている場合は、直ちに獣医師の診察を受けてください。 これらの症状はPRAの典型的な特徴ではなく、緑内障、ぶどう膜炎、あるいは突発性後天性網膜変性症候群（SARDS）などの、痛みを伴う急性疾患を示唆している可能性があります。

特定の品種における特徴

いくつかの品種は、特定の遺伝的形態のPRAに対して高い好発性を持っています。

• トイ・プードル： 常染色体潜性（劣性）遺伝する進行性桿体・錐体変性症（prcd-PRA）に対して非常に高い感受性を持っています。臨床症状は通常、若年成人期（若齢期）に現れます。
• ラブラドール・レトリバー： 同様に、常染色体潜性（劣性）遺伝のprcd-PRA変異の影響を頻繁に受けます。繁殖に用いるすべての個体に対して遺伝子スクリーニングを行うことが強く推奨されます。
• アビシニアン（猫）： 常染色体潜性（劣性）遺伝形式のPRA（rdAcとして知られる）の好発種であり、進行性の網膜変性を引き起こし、通常3〜5歳までに失明に至ります。

参考文献

• 標準的な獣医眼科コンセンサスおよび遺伝子スクリーニングガイドライン
• 伴侶動物における遺伝性網膜変性に関する長期臨床観察データ