漸進性視網膜萎縮症

TL;DR： 漸進性視網膜萎縮症（PRA）是一種遺傳性、無痛的眼科疾病，會導致犬貓逐漸且永久性失明。然而，患病寵物在適當照顧下，仍能維持正常的壽命與極佳的生活質素。

漸進性視網膜萎縮症是一種會同時影響犬隻和貓隻的遺傳性疾病。

這是甚麼？

漸進性視網膜萎縮症（Progressive Retinal Atrophy，簡稱 PRA）是一組影響犬貓視網膜光感受器細胞的遺傳性退行性疾病。視網膜是位於眼球後部、對光線極為敏感的特化組織，其功能類似相機中的菲林（底片），負責捕捉光線並將其轉化為電信號，再由大腦解讀為影像。

視網膜內主要存在兩種光感受器細胞：視桿細胞（Rods）和視錐細胞（Cones）。視桿細胞負責偵測動態以及在微弱光線或黑暗環境中提供視覺；視錐細胞則負責在光亮環境中提供高清晰度的視覺和色彩感知。在患有 PRA 的寵物中，這些細胞會發育異常或過早開始退化。

在絕大多數病例中，視桿細胞會首先退化，導致夜視能力逐漸喪失。隨着時間推移，視錐細胞也會退化，最終導致雙眼完全失明。由於此退化過程緩慢且完全無痛，寵物通常能極好地適應逐漸減退的視力，因此主人往往難以在早期察覺異樣。

病因與風險因素

漸進性視網膜萎縮症是一種遺傳性基因缺陷疾病，並非由外傷、營養缺乏或感染所致。在大多數受影響的品種中，此病是以常染色體隱性遺傳（Autosomal recessive inheritance）方式傳播。這意味着動物必須同時從父母雙方各遺傳一個突變基因拷貝，才會在臨床上發病。

僅遺傳了一個突變基因拷貝的動物被稱為「攜帶者」（Carriers）。攜帶者終生不會出現 PRA 的症狀，並能保持正常視力，但牠們會將突變基因遺傳給下一代。如果兩隻攜帶者進行交配，其生育的每隻幼犬或幼貓將有 25% 的機會遺傳兩個突變基因，並最終失明。

雖然 PRA 可影響任何混種或純種犬貓，但某些特定品種具有顯著較高的遺傳風險。

常見症狀

由於 PRA 的病程在數月至數年間緩慢進展，早期臨床症狀可能非常隱蔽。主人通常要到疾病發展到後期時，才會察覺到異常。

• 夜盲症（Nyctalopia）【主要症狀】： 這幾乎總是最早出現的臨床症狀。患病寵物可能會在進入黑暗的庭院時猶豫不決、在光線昏暗的房間內撞到家具，或拒絕走入黑暗的走廊。
• 完全失明【主要症狀】： 隨着視桿和視錐細胞完全退化，寵物在光亮和昏暗環境下都將失去所有實質視覺功能。
• 瞳孔放大（Mydriasis）【常見症狀】： 由於視網膜接收到的光刺激減少，即使在明亮的環境中，瞳孔也會保持放大狀態，以嘗試吸納更多光線。
• 瞳孔對光反射（PLR）減弱【常見症狀】： 當獸醫用強光照射寵物的眼睛時，其瞳孔收縮的速度會比正常情況慢得多，甚至可能完全沒有收縮反應。
• 脈絡膜反光板反射增強（Tapetal hyperreflectivity）【常見症狀】： 脈絡膜反光板（Tapetum lucidum）是動物眼球後部的反射層。隨着覆蓋其上的視網膜因退化而變薄，會有更多光線從該層反射出來，使眼睛在黑暗中顯得異常明亮或呈現更強烈的「反光」。
• 繼發性白內障【常見症狀】： 隨着視網膜組織退化，它會向玻璃體（眼球內的膠狀物質）釋放有毒代謝副產物。這些副產物會導致晶狀體變得混濁，形成白內障，進一步阻擋光線到達視網膜。
• 視網膜血管變細（Retinal vascular attenuation）【常見症狀】： 這是獸醫在進行眼科檢查時觀察到的臨床特徵。隨着視網膜組織退化，為其提供營養的血管會萎縮並變細。

瞳孔放大和反射增強（脈絡膜反光板反射增強）是 PRA 的常見症狀。

獸醫如何診斷

診斷漸進性視網膜萎縮症需要進行全面的眼科檢查。獸醫首先會評估寵物的基本視覺反射，例如牠們在明亮和昏暗光線下追蹤下落棉球的能力，或避開障礙物導航的能力。

為了確診，獸醫會進行以下檢查，或將寵物轉介予專科獸醫眼科醫生：

• 間接檢眼鏡檢查（Indirect Ophthalmoscopy）： 在使用專用眼藥水放大寵物的瞳孔後，獸醫會使用間接檢眼鏡和手持透鏡來檢查眼底（眼球後部）。他們會尋找視網膜退化的經典特徵，包括視網膜血管變細（血管萎縮）和脈絡膜反光板反射增強（反射層亮度增加）。
• 視網膜電圖（Electroretinography, ERG）【黃金標準】： ERG 是確診 PRA 的決定性診斷測試。它測量光感受器細胞對光閃爍刺激產生的電活動。此測試敏感度極高，能在眼科檢查發現任何肉眼可見的病變之前，及早偵測到異常的視網膜功能。由於該測試需要在眼部精確放置電極，通常由執業專科獸醫眼科醫生在輕度鎮靜或全身麻醉下進行。
• 基因檢測（DNA）： 對於許多品種，已有特定的 DNA 檢測方法來識別導致 PRA 的基因突變。此檢測屬非侵入性，通常只需採集口腔拭子（Cheek swab）或血液樣本，即可在臨床症狀出現前很久，識別出健康、攜帶者或受影響的動物。

治療方案

目前尚無經證實的藥物或手術方法可以逆轉、中止或減緩漸進性視網膜萎縮症的病程。一旦光感受器細胞開始退化，該病程必然會發展至完全失明。

PRA 的管理完全側重於支援性護理和環境適應：

• 抗氧化支援： 部分獸醫眼科醫生會建議使用專為犬貓眼睛配製的口服抗氧化營養補充劑。雖然這些補充劑無法治癒 PRA 或阻止其進展，但可能有助於維持整體的眼部健康，並延緩繼發性白內障的發生。
• 管理繼發性白內障： 如果寵物出現繼發性白內障，必須密切監察。雖然白內障手術在視網膜健康的寵物中恢復視力的成功率極高，但對於患有 PRA 的寵物，由於其底層的視網膜已經壞死，手術並無法恢復其視力。然而，白內障有時會引起疼痛的眼內發炎（晶狀體誘導的葡萄膜炎 / Lens-induced uveitis）。若發生此情況，獸醫會處方消炎眼藥水以緩解寵物的不適。
• 環境調整： 失明的寵物能夠依靠其高度發達的聽覺和嗅覺，展現出驚人的適應能力。您可以透過以下方式協助寵物安全地在環境中活動：保持家具位置固定、在食碗和門口附近使用有質感的防滑墊、利用氣味標記（例如一滴薰衣草精油）來標示邊界，以及在散步時使用安全的牽引繩。

預後

雖然保留寵物視力的預後極差，但其整體身體健康、舒適度和壽命的預後卻極佳。PRA 是一種完全無痛的疾病，不會引起身體上的不適，亦不影響體內任何其他器官系統。

隨着耐性、一致的照顧和安全的家居環境，失明的犬貓仍能繼續玩耍、在家中自如活動，並享有極高的生活質素。

預防措施

由於漸進性視網膜萎縮症是一種遺傳性基因疾病，無法通過改變生活方式、飲食或接種疫苗來預防。預防完全取決於負責任的繁殖管理。

在對任何高風險犬貓進行繁殖前，應先進行基因篩查。檢測出帶有 PRA 突變基因的動物（無論是攜帶者還是已發病個體）應移出繁殖計劃，或在嚴格的遺傳學指導下，僅與確認不帶突變基因（Clear）的伴侶交配，以確保不會繁育出受影響的後代。

何時聯絡獸醫

如果您發現寵物出現早期視力喪失的跡象，例如在黑暗中猶豫不決、碰撞物體，或者寵物的眼睛顯得異常明亮或混濁，請向您的獸醫預約常規檢查。

如果您的寵物出現突然失明、眼部疼痛跡象（如瞇眼、流淚或用爪子抓眼睛），或眼睛發紅發炎，必須立即尋求獸醫診治。 這些症狀並非 PRA 的典型表現，可能預示着其他具痛楚性的急性眼疾，例如青光眼（Glaucoma）、葡萄膜炎（Uveitis）或突發性獲得性視網膜變性綜合症（SARDS）。

特定品種相關資訊

數個品種對特定基因類型的 PRA 具有高度易感性：

• 玩具貴婦犬： 對漸進性視桿-視錐細胞退化（prcd-PRA）類型的疾病高度易感，該病呈常染色體隱性遺傳。臨床症狀通常在青年期出現。
• 拉布拉多犬： 亦經常受到常染色體隱性 prcd-PRA 突變的影響。強烈建議對所有繁殖犬隻進行基因篩查。
• 阿比西尼亞貓： 易患常染色體隱性遺傳形式的 PRA（稱為 rdAc），該病會導致漸進性視網膜退化並引致失明，通常在 3 至 5 歲時發病。

資料來源

• 獸醫眼科標準共識及基因篩查指南。
• 伴侶動物遺傳性視網膜退行性疾病的長期臨床觀察數據。