漸進性視網膜萎縮症

摘要。 漸進性視網膜萎縮症（PRA）是一種遺傳性、無痛性的眼部疾病，會導致犬貓逐漸且永久性失明。然而，患病寵物在適當的環境支持下，仍能維持正常的壽命與極佳的生活品質。

漸進性視網膜萎縮症是一種會同時影響犬隻與貓隻的遺傳性疾病。

什麼是漸進性視網膜萎縮症？

漸進性視網膜萎縮症（Progressive Retinal Atrophy, 簡稱 PRA）是一組影響犬貓視網膜光感受器細胞（photoreceptor cells）的遺傳性退化性疾病。視網膜是位於眼球後方、對光線敏感的特化組織，其功能類似相機中的底片，負責捕捉光線並將其轉化為電訊號，再由大腦解讀為影像。

視網膜內主要含有兩種光感受器細胞：桿狀細胞（rods）與錐狀細胞（cones）。桿狀細胞負責偵測動態並在微光或黑暗環境中提供視覺；錐狀細胞則負責在光線充足的環境下提供高解析度的視覺與色彩感知。在罹患 PRA 的寵物中，這些細胞會發育異常或提早開始退化。

在絕大多數病例中，桿狀細胞會首先退化，導致夜盲症逐漸出現。隨著時間推移，錐狀細胞也會隨之退化，最終導致雙側（雙眼）完全失明。由於此退化過程進展緩慢且完全無痛，寵物通常能非常好地適應逐漸喪失的視力，因此飼主在疾病早期往往難以察覺。

病因與風險因素

漸進性視網膜萎縮症是一種遺傳性基因缺陷，並非由外傷、營養缺乏或感染所引起。在大多數受影響的品種中，該疾病是以體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）的方式傳遞。這意味著動物必須從雙親各遺傳一個突變基因拷貝（共兩個），才會顯現出臨床症狀。

僅遺傳到一個突變基因拷貝的動物被稱為「帶原者（carriers）」。帶原者終生不會出現 PRA 的症狀，且能維持正常視力，但牠們會將突變基因遺傳給下一代。如果兩隻帶原者進行交配，其所產下的每隻幼犬或幼貓將有 25% 的機率遺傳到兩個突變基因，並最終導致失明。

雖然 PRA 可能影響任何混種或純種犬貓，但某些特定品種具有顯著較高的遺傳風險。

應注意的臨床症狀

由於 PRA 的病程歷時數月至數年，進展十分緩慢，因此早期症狀可能非常隱蔽。飼主通常要到疾病進展至相當嚴重的階段才會察覺異狀。

• 夜盲症 (Nyctalopia) [核心症狀]： 這幾乎總是最早出現的臨床症狀。患病寵物可能會抗拒進入黑暗的院子、在昏暗的房間內撞到家具，或拒絕走入黑暗的走廊。
• 完全失明 [核心症狀]： 隨著桿狀細胞與錐狀細胞完全退化，寵物在亮光與暗光環境下都將失去實質視覺。
• 瞳孔放大 (Mydriasis) [常見症狀]： 由於視網膜接收到的光刺激減少，即使在明亮的環境中，瞳孔也會保持廣泛放大，以嘗試吸納更多光線。
• 瞳孔對光反射（PLR）減弱 [常見症狀]： 當獸醫師用強光照射寵物的眼睛時，其瞳孔收縮的速度會明顯慢於正常水平，甚至可能完全沒有收縮反應。
• 照膜反射增強 (Tapetal hyperreflectivity) [常見症狀]： 照膜（tapetum lucidum）是動物眼底的反射層。當覆蓋其上的視網膜因退化而變薄時，會有更多光線自該層反射出來，使寵物的眼睛在黑暗中顯得異常明亮或呈現更強烈的「反光」。
• 繼發性白內障 [常見症狀]： 隨著視網膜組織退化，它會釋放有毒的副產物至玻璃體（vitreous humor，眼球內的膠狀物質）中。這些副產物會導致水晶體變得混濁，形成白內障，進一步阻擋光線到達視網膜。
• 視網膜血管變細 (Retinal vascular attenuation) [常見症狀]： 這是獸醫師在進行眼科檢查時觀察到的臨床特徵。隨著視網膜組織退化，供應視網膜的血管會萎縮並變細。

瞳孔放大與反射增強（照膜反射增強）是 PRA 的常見症狀。

獸醫師如何診斷

診斷漸進性視網膜萎縮症需要進行全面的眼科檢查。獸醫師首先會評估寵物的基本視覺反射，例如觀察其追隨飄落棉球的能力，或讓其在明亮與昏暗的環境中通過障礙物測試。

為了確診，獸醫師會進行或將您轉診至獸醫眼科專科醫師進行以下檢查：

• 間接眼底鏡檢查 (Indirect Ophthalmoscopy)： 在使用專用眼藥水散瞳後，獸醫師會使用間接眼底鏡和手持透鏡來檢查眼底（fundus）。他們會尋找視網膜退化的典型特徵，包括視網膜血管變細（血管萎縮）和照膜反射增強（反射層亮度增加）。
• 視網膜電圖 (Electroretinography, ERG) [黃金標準]： ERG 是診斷 PRA 的確診工具。它能測量光感受器細胞在受到光閃爍刺激時所產生的電生理活動。此項檢查極為敏感，在眼底鏡檢查尚未能觀察到任何肉眼可見的病變之前，即可偵測到異常的視網膜功能。由於需要在眼球上精確放置電極，此檢查通常由通過認證的獸醫眼科專科醫師在輕度鎮靜或全身麻醉下進行。
• 基因檢測 (DNA Testing)： 對於許多品種，目前已有特定的 DNA 檢測方法來識別導致 PRA 的基因突變。這種檢測無創，通常只需簡單的口腔拭子或血液樣本，即可在臨床症狀出現前多年，篩檢出未受影響（正常）、帶原或患病的動物。

治療方案

目前尚無經證實的藥物或手術療法可以逆轉、中止或減緩漸進性視網膜萎縮症的病程。一旦光感受器細胞開始退化，該病程必然會發展至完全失明。

PRA 的管理完全著重於支持性照護與生活環境的調整：

• 抗氧化支持： 部分獸醫眼科醫師會建議給予專為犬貓眼睛調配的口服抗氧化補充劑。雖然這些補充劑無法治癒 PRA 或阻止其進展，但可能有助於支持整體的眼部健康，並延緩繼發性白內障的發生。
• 管理繼發性白內障： 如果寵物出現繼發性白內障，必須密切監控。雖然白內障手術在視網膜健康的寵物中恢復視覺的成功率極高，但對於患有 PRA 的寵物，手術並無法恢復其視力，因為其底部的視網膜已經失去功能。然而，白內障有時會引起疼痛的眼內發炎（水晶體誘導性葡萄膜炎）。若發生此情況，獸醫師會開立消炎眼藥水以維持寵物的舒適度。
• 環境調整： 失明的寵物能夠極好地依賴其高度發達的聽覺與嗅覺來適應環境。您可以透過以下方式協助寵物安全地在家中活動：保持家具位置固定、在食盆和門口附近鋪設具特定觸感的踏墊、利用氣味標記（例如一滴薰衣草精油）來標示邊界，並在散步時使用安全的牽繩。

預後

雖然保留寵物視力的預後極差，但其整體全身健康、舒適度與壽命的預後卻極佳。PRA 是一種完全無痛的疾病，不會引起身體上的不適，也不會影響體內任何其他器官系統。

隨著耐心、一致的常規與安全的居家環境，失明的犬貓仍能繼續玩耍、在屋內自如活動，並享有極高的生活品質。

預防措施

由於漸進性視網膜萎縮症是一種遺傳性基因疾病，因此無法透過生活方式的改變、飲食或疫苗來預防。預防完全仰賴負責任的繁殖管理。

在對任何高風險犬貓進行繁殖之前，應先進行基因篩檢。檢測結果為 PRA 突變陽性（無論是帶原者或患病個體）的動物應移出繁殖計畫，或僅在嚴格的遺傳學指導下與確認「無攜帶突變（clear）」的伴侶進行交配，以確保不會產下患病的後代。

何時該聯絡獸醫師

若您注意到寵物出現早期的視力喪失跡象（例如在黑暗中猶豫不決、撞到物體），或者寵物的眼睛看起來異常明亮或混濁，請向您的獸醫師預約常規門診。

如果您的寵物出現突然失明、眼部疼痛跡象（例如瞇眼、流淚或用爪子抓眼睛），或者眼睛變得紅腫發炎，您應立即尋求獸醫診療。 這些症狀並非 PRA 的典型表現，可能預示著其他急性且疼痛的眼科疾病，例如青光眼、葡萄膜炎或突發性後天視網膜退化症（SARDS）。

好發品種

有數個品種對特定遺傳形式的 PRA 具有高度好發性：

• 玩具貴賓犬： 極易罹患漸進性桿狀-錐狀細胞退化症（prcd-PRA），此病呈體染色體隱性遺傳。臨床症狀通常在成年早期顯現。
• 拉布拉多犬： 亦經常受到體染色體隱性 prcd-PRA 突變的影響。強烈建議對所有繁殖犬隻進行基因篩檢。
• 阿比西尼亞貓： 易罹患體染色體隱性遺傳的 PRA（稱為 rdAc），這會導致漸進性視網膜退化並致盲，通常在 3 至 5 歲時發病。

參考文獻

• 標準獸醫眼科共識與基因篩檢指南。
• 伴侶動物遺傳性視網膜退化之長期臨床觀察數據。