多発性嚢胞腎

TL;DR. 多発性嚢胞腎（PKD）は、液体が溜まった嚢胞が徐々に正常な腎組織を破壊していく遺伝性の進行性疾患であり、ゴールデンハムスター、ペルシャ猫、および特定の犬種に多く認められます。

ゴールデンハムスターは、遺伝性多発性嚢胞腎の好発種の一つです。

多発性嚢胞腎とは

多発性嚢胞腎（PKD）は、腎臓の機能組織である腎実質内に、液体が充満した多数の嚢胞が形成される先天性かつ遺伝性の疾患です。これらの嚢胞は出生時から存在し、腎臓の濾過単位であるネフロン内の微小な構造として始まります。時間の経過とともに、嚢胞はゆっくりと液体を蓄え、増殖し、肥大化していきます。嚢胞が大きくなるにつれて、周囲の正常な腎組織を圧迫し、局所的な線維化、血流の低下、および血液中の老廃物を濾過する腎臓の機能の段階的な低下を引き起こします。

多くの罹患動物において、この病態は腎臓だけに留まりません。肝臓や膵臓にも同時に嚢胞が形成される「多発性尿細管・肝嚢胞性疾患」として現れることが頻繁にあります。肝臓では、これらの嚢胞はゆっくりと進行する胆管拡張（胆管の異常な広がり）として現れます。PKDは特定の猫種や犬種で詳細に研究されていることで有名ですが、高齢のゴールデンハムスター（シリアンハムスター）においても非常に一般的かつ臨床的に重要な疾患であり、重度の腹部膨満や進行性の腎機能障害を引き起こすことがよくあります。

この疾患を理解することは、飼い主にとって極めて重要です。なぜなら、初期段階では無症状で経過するためです。動物は、外見上の病気の兆候を一切示すことなく、嚢胞が発達した状態で何年も生存することができます。臨床症状が現れる頃には、すでに腎組織の大部分が不可逆的な損傷を受けています。リスク因子と初期の兆候を認識することで、愛玩動物の生活の質（QOL）を可能な限り長く維持するための、積極的な獣医療モニタリングと支持療法を行うことが可能になります。

原因とリスク因子

PKDは主に遺伝性の遺伝子疾患であり、特定の遺伝子変異を介して親から子へと受け継がれます。具体的な遺伝様式は、動物種によって異なります。

• ペルシャ猫: ペルシャ猫やその関連猫種では、この疾患は「常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）」として知られています。常染色体優性遺伝であるため、子猫は両親のいずれか一方から変異遺伝子を1コピー受け継ぐだけで発症します。
• ケアーン・テリアおよびブル・テリア: 猫と同様に、これらの犬種は早期発症型の嚢胞形成とそれに続く腎不全を引き起こす、十分に立証された常染色体優性変異を保有しています。
• ゴールデンハムスター: ゴールデンハムスターにおけるPKDは、加齢に伴う一般的な疾患であり、遺伝的要因が強く疑われています。この疾患は腎臓と肝臓の両方に及ぶことが多く、ハムスターが成熟するにつれて多臓器に嚢胞が形成されます。
• ウエスト・ハイランド・ホワイト・テリア: この犬種も本疾患への遺伝的素因が疑われており、腎嚢胞と肝嚢胞が併発することがよくあります。

遺伝性疾患であるため、生活習慣、食事、環境がPKDの直接的な原因になることはありません。しかし、診断後にこれらの要因を適切に管理することは、罹患した動物がどれだけ快適に過ごせるかに影響を与えます。

注意すべき兆候

PKDの臨床症状は、嚢胞の大きさと数、および腎機能障害の全体的なステージに大きく依存します。初期段階では、通常は無症状です。嚢胞が大きくなり腎機能が低下するにつれて、以下のような様々な症状が観察されるようになります。

• 腎腫大（主要症状）: 液体が溜まった嚢胞が拡張し、臓器全体の容積が増大することによって生じる、腎臓の異常な肥大。
• 腹部膨満（一般的）: 外見上、腹部が腫れる、膨らむ、または洋ナシ状になる症状。特にゴールデンハムスターのような小型動物で顕著に見られます。
• 腹部腫瘤の触知（一般的）: ペットの腹部を優しく圧迫したときに触れることができる、硬く不規則な塊。
• 腎臓の不整形状（一般的）: 腎臓本来の滑らかなソラマメ状の輪郭が失われ、ゴツゴツとした凹凸のある質感に変化すること。
• 腎不全（一般的）: 腎臓が老廃物を十分に濾過できなくなり、血流中に毒素が蓄積する臨床状態（尿毒症）。
• 無症状（一般的）: 多くのペット、特に若い猫や犬は、生後数年間は病気の兆候を全く示しません。
• 多飲（時折見られる）: 飲水量と喉の渇きが明らかに増加すること。
• 多尿（時折見られる）: 排尿の頻度と量が増加すること。
• 嗜眠（時折見られる）: 全身の衰弱、活気の低下、通常の活動への関心の喪失。
• 体重減少（時折見られる）: 段階的かつ原因不明の体重および筋肉量の減少。
• 胆管拡張（時折見られる）: 肝臓内の胆管が拡張する病態。肝機能障害や腹部不快感の一因となることがあります。
• 食欲不振（時折見られる）: 蓄積した尿毒症毒素による吐き気などが原因で起こる食欲の低下。

嗜眠や体重減少は、進行性の腎機能障害を示す微妙なサインである場合があります。

獣医師による診断方法

PKDの診断には、身体検査、高度な画像診断、および臨床検査の組み合わせが必要です。診断プロセスは通常、以下の段階を経て行われます。

身体検査と触診

獣医師はまず、徹底的な身体検査から開始します。協調的な猫や犬では、腹壁を通して腎臓を触知できることがよくあります。主要な獣医内科学の文献には以下のように記載されています。

「しかし、腎被膜があるため、急激な腫大の程度は制限されます。単一腎の動物や、対側腎に重度の末期疾患がある動物では、代償性肥大によって片側性の腎腫大が起こることがあります。通常、猫の腎臓の長さは3.5〜4.5 cmであり、協調的な猫であれば容易に触診できます。」

触診中、獣医師は腎臓が肥大しているか（腎腫大）、痛みがあるか、あるいは形状が不規則であるかを評価します。ハムスターでは、体が小さいため、大きな腹部腫瘤が容易に触知できることがよくあります。

画像診断（ゴールドスタンダード）

腹部および腎臓の超音波検査（エコー検査）は、PKDのゴールドスタンダードとなる診断ツールです。超音波検査は高周波の音波を使用して、臓器の内部構造をリアルタイムで画像化します。液体が充満した嚢胞は、腎臓の灰色の組織に対して、はっきりとした暗い円形の領域（無エコー領域）として描出されるため、超音波検査ではわずか数ミリメートルの大きさの嚢胞であっても検出することができます。

著名な獣医超音波検査の教科書には以下のように記載されています。

「超音波検査の感度や特異度が不足しがちなびまん性実質病変と比較して、局所病変のいくつかのタイプは極めて高い精度で特定することができます。腎嚢胞、腎結石または栄養障害性石灰化、および皮質梗塞は、原発性または転移性の腫瘍、肉芽腫、膿瘍よりも一般的です。」

超音波検査により、肝臓や膵臓における嚢胞の併発も評価できるため、病態の広がりを包括的に把握することができます。

超音波検査は、腎臓内の液体が溜まった嚢胞を特定するためのゴールドスタンダードとなるツールです。

臨床検査

嚢胞がペットの健康にどのような影響を与えているかを判断するため、獣医師は血液検査と尿検査を行います。血清生化学パネルでは、血中尿素窒素（BUN）とクレアチニンの数値を測定します。これらの老廃物の数値の上希は、腎臓が血液の濾過に苦労していることを示します。尿検査は、尿の濃縮能を評価し、腎損傷のもう一つの指標であるタンパク尿の有無を確認するのに役立ちます。

治療の選択肢

PKDに対する根本的な治療法はなく、嚢胞の成長を停止または逆転させる特定の薬剤も存在しません。一度形成された嚢胞は、生涯消失することはありません。したがって、獣医療における治療は、支持療法、進行性腎不全の症状管理、およびペットの快適性の維持に完全に焦点を当てています。

輸液療法

腎機能が低下すると、尿を濃縮する能力が失われ、脱水や血液中への毒素の蓄積を招きます。皮下輸液または静脈内輸液は、管理の要となります。定期的な輸液は、老廃物の排出を促し、水分バランスを維持し、ペットの全体的な体調を改善します。

食事管理

療法食（腎臓病用療法食）の給与は、PKDを患う犬や猫にとって非常に有益です。これらの食事は、高品質なタンパク質を制限し、リンの含有量を低く抑えるよう精密に設計されています。この組成により、腎臓が濾過しなければならない窒素性老廃物の量が最小限に抑えられ、腎臓への負担が軽減されます。ハムスターにおいては、常に新鮮な水を提供し、バランスの取れた高品質なペレットフードを与えることが不可欠です。

対症療法薬

獣医師は、腎不全の二次的合併症を管理するために、様々な薬剤を処方することがあります。

• リン吸着剤: 食事中のリンの吸収を防ぐためにフードと一緒に投与し、残存する腎組織を保護します。
• 制吐薬: 尿毒症毒素によって引き起こされる吐き気や胃の炎症を抑え、食欲を維持するのに役立ちます。
• 降圧薬: 高血圧は腎臓病の一般的な合併症です。ACE阻害薬などの薬剤は、血圧を調整し、腎臓のさらなる損傷を防ぐのに役立ちます。

予後

PKDのペットにおける長期予後は慎重から不良です。この疾患は進行性かつ不可逆的であるため、嚢胞は成長を続け、最終的には末期腎不全に至ります。

しかし、進行のタイムラインは個体によって大きく異なります。ペルシャ猫では病気の進行が緩やかであり、多くの個体は7〜8歳になるまで腎不全の臨床症状を示しません。対照的に、高齢のゴールデンハムスターでは、嚢胞が目立つ腹部膨満を引き起こし始めると、より急速に状態が悪化することがあります。

支持療法はペットの生活の質を大幅に改善し、一時的に症状を管理することはできますが、疾患の最終的な進行を止めることはできません。ハムスターにおける長期予後のデータは犬や猫に比べて限られているため、これら小型種における獣医療の指針は、臨床的な推測や個々の患者の支持療法に対する反応に依存することが多くなります。

予防

PKDは遺伝性疾患であるため、生活習慣の変更、ワクチン接種、または食事の調整によって予防することはできません。この疾患を防ぐ唯一の有効な方法は、責任ある繁殖の実践です。

• 遺伝子検査: ペルシャ猫などの猫種では、繁殖前にPKD遺伝子のキャリアを特定するためのDNA検査が利用可能です。
• 超音波スクリーニング: 繁殖用の動物は、繁殖プログラムに導入される前に、腎臓に嚢胞がないことを確認するために定期的な超音波スクリーニングを受ける必要があります。
• 繁殖からの除外: PKDと診断された動物、または遺伝的キャリアとして特定された動物は、将来の世代に変異が受け継がれるのを防ぐために、必ず避妊・去勢手術を行い、繁殖プログラムから除外しなければなりません。

獣医師に連絡すべきタイミング

PKDの好発種を飼育している場合、または高齢のゴールデンハムスターを飼育している場合は、病気の微妙な兆候がないか注意深く観察する必要があります。早期の介入は、疾患の管理において大きな違いをもたらします。

以下のような兆候に気づいた場合は、獣医師に連絡してください。

• 飲水量の増加、または排尿頻度の増加
• 段階的な体重減少、または食欲の低下
• 外見上、腹部が腫れている、または硬い
• 全体的な活気の低下、または行動の変化

ペットが完全に食事を拒否する、重度の嗜眠、持続的な嘔吐、呼吸困難など、進行した腎不全の兆候を示している場合は、直ちに救急獣医療機関を受診しなければなりません。

特定の種類における特徴

PKDの影響は、この疾患の素因を持つ異なる品種や動物種によって異なります。

ペルシャ猫

ペルシャ猫において、PKDは重大な健康上の懸念事項です。主要な獣医内科学の文献には以下のように記載されています。

「ADPKDを患う多くの若いペルシャ猫は無症状であり、腎腫大は偶発的な所見として認められます。ADPKDの猫の腎臓は、嚢胞の数と大きさが増すにつれて、時間の経過とともに進行性に肥大し、不規則な形状になります。通常、腎不全は7〜8歳になるまで発生しません。現在、罹患猫におけるADPKDの特定には、超音波検査が選択される臨床検査となっています。」

ケアーン・テリアおよびブル・テリア

これらの犬種では、常染色体優性遺伝のパターンをとるため、親犬のスクリーニングが極めて重要です。罹患した犬は比較的若い年齢で腎機能障害を発症する可能性があるため、定期的な血液検査と超音波検査によるモニタリングが獣医療ケアに不可欠な要素となります。

ゴールデンハムスター

ゴールデンハムスターにおけるPKDは、腎臓と肝臓の両方に及ぶ多臓器疾患として現れることがよくあります。獣医細胞診の文献には以下のように説明されています。

「両種において、成体の多発性嚢胞腎は、直径1 mmから12 cmに及ぶ、ゆっくりと進行する胆管拡張を特徴とし、単層の立方上皮から低円柱上皮によって裏打ちされています。その結果生じる単房性および多房性の嚢胞には、透明な液が含まれており……」

ハムスターでは、これらの嚢胞が著しく大きくなり、触知可能な腹部腫瘤や顕著な腹部膨満を引き起こすことがあります。ハムスターの支持療法は、水分の維持と腹部の不快感の管理に焦点を当てます。

参考文献

• Internal Medicine, 5th Edition, pages 669, 670
• Atlas of Small Animal Ultrasonography, 2nd Edition, page 354
• Cowell and Tyler's Diagnostic Cytology and Hematology of the Dog and Cat, 5th Edition, page 356